Certos genes expressam uma multiplicidade de efeitos fenotípicos quando substituem os seus alelos. É o caso de certos "síndromes" do foro clínico, cuja hereditariedade é associada apenas a um locus. Quando uma variação devida a um só gene se traduz não num mas em vários efeitos fenotípicos, diz-se que o gene tem um efeito pleiotrópico. A interpretação do efeito pleiotrópico é a seguinte: a expressão do gene não se encontra restrita a um único tipo de célula ou órgão, mas sim a diversas localizações e/ou em diversos momentos do processo de desenvolvimento do organismo, produzindo variados efeitos segundo os contextos de expressão. Um exemplo típico encontra-se em certos genes que estão envolvidos no crescimento (afectam o crescimento de todos os órgãos, por exemplo genes que determinam o gravitropismo ou a geometria das paredes celulares), mas é até muito comum noutros tipos de fenótipo.
Exemplo
(segundo Falconer e MacKay)
Um certo padrão de variação na cor do pelo em murganhos é devido à segregação em dois loci com dominância completa, B/b e C/ce. Em linhas puras representando os quatro fenótipos, foi medir-se o número de grânulos de melanina por pelo, e o tamanho médio desses grânulos:
Genótipo | BBCC | BBcece | bbCC | bbcece |
---|---|---|---|---|
nº médio de grânulos de melanina | 95 | 38 | 90 | 34 |
tamanho médio dos grânulos | 1,44 | 0,94 | 0,77 | 0,77 |
O gene ce é pleiotrópico pois não só diminui o número de grânulos como também (tal como o b) diminui o seu tamanho. Note-se de passagem como para o tamanho dos grânulos há uma epistasia recessiva de b, que não era evidente nem macroscopicamente nem no fenótipo número de grânulos.