Mapear os genes é referenciá-los posicionalmente dentro do cromossoma a que pertencem. É uma tarefa que só deve ser empreendida depois de se conhecer bem o tipo de hereditariedade de cada locus que se pretende mapear, e requer, em organismos diplóides, a existência de linhas puras apropriadas à realização de testcrosses. De resto, é um tipo de experiência rotineiro mas necessário, pelas importantes aplicações que tem.
Os cromossomas, apesar de não serem facilmente individualizáveis durante a interfase, mantêm a sua integridade, e com isso a ligação dos genes presentes em cada um. Deste modo, os loci de cada cromossoma mantêm os respectivos arranjos lineares através dos múltiplos ciclos de replicação do DNA e das mitoses. Também durante a meiose, esses arranjos tendem a manter-se intactos, com a excepção muito importante da troca entre cromátides homólogas por entrecruzamento ou crossover, quebrando a continuidade dentro das combinações de alelos ao longo de cada cromossoma, permitindo recombinações. Dada esta contingência, a 2ª lei de Mendel só se aplica entre loci presentes em cromossomas não-homólogos, isto é, entre grupos de ligação diferentes.
Exemplo
Considere-se um cruzamento AABBCC × aabbC'C', de que resultou uma F1 de fenótipo ABCC', à qual se fez um testcross com o progenitor aabbC'C'. Os resultados foram:
| F2 (N=120) (fenótipos) | ABCC' | 21 | AbCC' | 10 | aBCC' | 8 | abCC' | 22 |
| ABC'C' | 18 | AbC'C' | 9 | aBC'C' | 11 | abC'C' | 21 |
| AB | 39 | aB | 19 | Ab | 19 | ab | 43 | P < 0,05 |
| AC | 31 | aC | 30 | AC' | 27 | aC' | 32 | P > 0,99 |
| BC | 29 | bC | 32 | BC' | 29 | bC' | 30 | P > 0,99 |
Repare-se ainda que o desvio nas segregações A/a vs. B/b é justamente no sentido de uma elevação das classes gaméticas dos progenitores (AB e ab) em detrimento das classes recombinantes (Ab e aB), o que expressa a manutenção preferencial desses arranjos parentais ao longo das gerações. Estes dois loci estão ligados e não se comportam segundo as previsões da 2ª lei de Mendel. Já o mesmo não se passa entre o locus C/C' e qualquer dos outros dois, denotando com isso independência de segregação.
O cromossoma contendo os loci A/a e B/b, se para cada locus houver apenas dois alelos, pode ter quatro combinações de genes, duas contendo só os genes dominantes ou só os recessivos (AB e ab) e duas contendo apenas um dos dominantes (Ab e aB). Estas combinações são os haplótipos, e pela posição relativa dos dois dominantes A e B designam-se respectivamente haplótipos em acoplamento (AB ou ab) e em repulsão (Ab e aB). Um número ímpar de crossovers dentro de um dado segmento originalmente em acoplamento produz um haplótipo em repulsão, e vice-versa. Se na F1 (como no exemplo acima) os haplótipos se encontram em acoplamento, então as classes mais frequentes na F2 são aquelas que derivam de gâmetas em acoplamento (aparentemente não-recombinantes), e as menos frequentes são as que derivam de gâmetas em repulsão (e vice-versa, etc.).
A proporção de gâmetas recombinantes na F2 define a taxa de recombinação entre os loci respectivos, rAB:
rAB = recombinantes / total = 38 / 120
Esta taxa corresponde à proporção de meioses em que houve crossover no segmento entre A/a e B/b do cromossoma respectivo, conforme documenta a figura 7:
Figura 7 — Eventos da meiose envolvendo dois loci ligados (A/a e B/b) e um terceiro (C/C' ) noutro cromossoma. Há quatro tipos de meiose possíveis, conforme é indicado: na metade do lado esquerdo, com apenas dois tipos de genótipo haplóide por meiose (um total de quatro genótipos, dado que há dois grupos de ligação); na do lado direito, quando haja crossover entre os loci ligados, com quatro tipos de genótipo haplóide por meiose (num total de 8 possibilidades). A distância entre os loci ligados é, em termos de recombinação, proporcional à probabilidade de haver um dos tipos de meiose da direita e portanto ao valor rAB: a proporção de cada um dos gâmetas parentais é dada por [2×(1 – 2rAB) + 2rAB]/4 = ½(1 – rAB), e de cada um dos recombinantes é dada por 2rAB/4 = ½rAB.
Só resultam gametófitos recombinantes entre A/a e B/b se, por entrecruzamento das cromátides homólogas no segmento entre estes dois loci durante a profase I da meiose, se quebrar a continuidade dos haplótipos parentais AB e ab. O valor de rAB é tanto maior (embora não exactamente proporcional, cf. "mapas físicos") quanto maior a distância entre estes loci, sendo 50% o seu valor máximo teórico para qualquer par de loci.